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（以下内容转载自金丰和成长企业“北京智因东方转化医学研究中心有限公司”公众号“智因东方”）
基因诊断技术在儿童遗传性疾病诊断中的应用越来越广泛，越来越多的患儿获得了早期精准诊断以及有效干预治疗，但是，目前国内大部分儿科及儿童肾脏病工作者还缺乏分子水平检测和对疑难罕见的肾脏疾病从表型和基因型的科学全面认识，从而给患儿的确诊和治疗都带来了困难。
9月15日，由复旦大学附属儿科医院、上海市医学会医学遗传学专委会牵头，联合首都医科大学附属北京儿童医院等全国多家儿童医院，由中科基因和北京智因东方转化医学研究中心提供有力的技术支持，共同设计开发的“中国儿童遗传性肾脏疾病数据库”网站（www.ccgkdd.com.cn）正式上线。作为国内首个儿童遗传性肾病疾病数据库，将为临床医生准确判断患儿病情，实现儿童遗传性肾病精准诊断提供大数据支持，同时也将推动不同疾病的表型谱和基因突变谱、探索新的致病基因和精准治疗方案。
复旦大学附属儿科医院住院患儿付付，出生10个月后开始出现大量蛋白尿，并伴有先天性心脏病、生长发育落后和大脑萎缩等表现，临床考虑为先天性肾病综合征。医生进行基因测序，发现了分别来源于父母所携带的变异，确诊为COQ6基因突变所致线粒体相关肾病。诊断明确后予以对症治疗，3个月后尿蛋白完全缓解，肾功能正常，精神运动发育状态改善。上海市肾脏发育和儿童肾脏病研究中心主任、复旦大学附属儿科医院教授徐虹欣慰地表示，“基因检测使患儿得到精准诊断和治疗，避免不必要的过度治疗，改善了预后。”
据中华医学会医学遗传学分会副主委、中国医师协会医学遗传分会临床遗传学专委会副主委、上海市医学会医学遗传学专委会主任委员马端教授介绍，虽然基因诊断技术在儿童肾脏疾病中逐步开展，但尚缺乏中国人群中儿童遗传性肾脏疾病发病率、疾病分布及致病基因的大宗数据报道，广大儿科及儿童肾脏病工作者对一些疑难罕见的肾脏疾病缺乏从表型和基因型的科学全面认识。
在当今的大数据时代背景下，国际遗传学界越来越多的研究者开始应用网络数据平台，智因东方转化医学研究中心CEO受邀参加了网站上线发布会，并做了精彩的主题演讲。
智因东方具有最大的中国人遗传病基因数据库，数万例患者表型的基因数据，可以为每个变异提供智因东方独有的中国人MAF值，从而进行大数据表型聚类分析。
智因东方旗下的全谱?遗传病精准诊断云平台具有严谨的变异筛选理念：生物学+遗传学+临床特征三要素分析，真正实现了百万挑一，精准定位，大海捞针，是广大医生和科学研究者的称心工具，还可以实现随意DIY：测序质量展示、ACMG突变危害性注释、遗传学意义注释、临床特征管理和匹配、筛选、排序、条件设置、自定义Panel设置等。全谱?遗传病精准诊断云平台还具有精准的诊断模式：医生参与+自动分析，医生对候选致病突变相关疾病与患者的临床特征是否吻合做最终判断，即可完成报告分析。平台贴心管家式的服务从专业的遗传分析到临床症状核对再到致病变异选择，一对一服务，全程充分沟通。
徐虹教授透露，数据库也将为患儿带来切实的福音。今后，儿科医生、遗传病工作者可通过数据库查询遗传性肾病的发病率、临床表现、致病基因及治疗进展，患儿家属也可通过该网站了解儿童遗传性肾脏病科普知识。平台除为临床提供大数据支持外，更重要的是有助于开展进一步医学研究，提高诊疗水平。 |